Organele interne ale omului

Nivelurile de bodys noastre de activitate se incadreaza si conduc la bataie de tobe noastre interne - 24 de cicluri de ora care guverneaza functiilor fiziologice fundamentale, de la somn si hranire modelele de energie disponibile pentru celulele noastre. Intrucat ceas master in creier este stabilita de lumina, stimulatoare cardiace in organele periferice sunt stabilite de disponibilitatea produselor alimentare. Mecanismul de fond moleculare a fost necunoscut.
Acum, cercetatorii de la Institutul Salk pentru Studii Biologice pus in lumina conexiune lung lipsa: Un comutator metabolice master, care, atunci cand aruncate, nutrienti permite sa-si modifice in mod direct ritmul de ceasuri periferice.
Avand in vedere ca ritmul circadian bodys si metabolismul sale sunt strans legate, de risc pentru boli metabolice muguri de sus, atunci cand acestea sunt de sincronizare. Shift lucratorii se confrunta cu o crestere de 100 la suta a riscului pentru obezitate si consecintele acestuia, cum ar fi hipertensiunea arteriala, rezistenta la insulina si un risc crescut de infarct miocardic, spune Medical Howard Hughes Investigator Ronald M. Evans, doctor, profesor in Salk Institute Gene Expression de laborator.
Constatari cercetatori, care sunt publicate in 16 octombrie 2009, emisiunea de stiinta, ar putea avea implicatii majore asupra, de a furniza o mai buna intelegere cat de nutritie si expresia genelor sunt legate, la crearea unor noi modalitati de a trata obezitatea, diabet si alte bolilor asociate. Se estimeaza ca activitatea de pana la 15 la suta din genele noastre se afla sub controlul direct al ceasuri biologice, spune Evans. Munca noastra ofera un mod conceptual pentru a lega de nutritie si de legiferare din domeniul energiei pentru a genomului.
Ceasuri de ele insele sa pastreze timp prin epilare cu ceara ritmica si Gibbous expresiei genelor circadiana pe un aproximativ 24 de programul de ora pe care anticipeaza schimbarile de mediu si adapteaza multe din functiile bodys fiziologic la momentul potrivit, din zi. Cea mai evidenta, somn-Wake ritm, este strans legata de ciclul zi-noapte. Dar sunt atat de activitate fizica si metabolismul.
Cand vom ajunge pana in dimineata vom rupe repede, spune Evans. In timp ce deschiderea doesnt frigider necesita o multime de activitate fizica, situatia pentru animalele in salbaticie este destul de diferit. Daca sunteti un animal de prada tu a alerga pentru a vana. Daca sunteti prada, tu a alerga sa scape.
Dar cum stimulatoare cardiace in tesuturile periferice, cum ar fi ficatul si musculare stia ca era timpul sa fuga si de a umple magazinele energia lor a fost inca o intrebare deschisa. Cand cercetator postdoctoral si primul autor Katja Lamia, Ph.D., sondare a inceput relatia dintre metabolismul si circadian cicluri, a descoperit un site foarte conservat phosporylation in CRY1, scurt pentru cryptochrome 1. Cryptochromes initial a evoluat ca un fotoreceptoare de culoare albastru deschis in plante si, cu toate ca nu mai sensibile la lumina, sunt acum o parte integranta a ceas in vertebratelor.
Site-ul de fosforilare este specific pentru AMPK, care actioneaza ca un ecartament de gaz cu senzori de energie cat de mult o celula-a. Atunci cand o celula are o multime de energie, AMPK ramane inactiv si celula desfasoara proceselo...

Cercetatorii trim numarului de gene umane la 20,000-25,000 --
International Human Genome Sequencing Consortium, a dus in Statele Unite de catre Omului National Genome Research Institute (NHGRI) si Departamentul Energiei (DOE), a publicat astazi descrierea sa stiintifica a terminat secventa genomului uman, reducand numarul estimat de proteine umane -gene care codeaza de la 35000 la doar 20,000-25,000, un numar surprinzator de mic pentru a speciei noastre.
De hartie apare in 21 octombrie problema revista Nature. In hartie, cercetatorii descriu produsul final al genomului uman de proiect, care a fost de 13 ani efortul de a citi informatiile codate in cromozomii umana care a atins punctul culminant in 2003. Publicatia Natura ofera dovezi stiintifice riguroase, ca secventa genomului produs de Proiectul genomului uman are atat de mare de acoperire si acuratetea necesara pentru a efectua analize sensibile, cum ar fi concentrandu-se asupra numarului de gene, duplicatele segmentice implicate in boala si de nastere si de moarte de gene in cursul evolutiei.
Doar un deceniu in urma, cei mai multi oameni de stiinta au crezut ca om, aproximativ 100.000 de gene. Cand am analizat proiectul de lucru a succesiunii genomului uman trei ani in urma, noi am estimat au existat aproximativ 30.000 la 35.000 de gene, care a surprins de multe. Aceasta noua analiza reduce acest numar chiar mai departe si ne ofera cea mai clara imagine inca de genomului nostru, a declarat directorul NHGRI Francis S. Collins, MD, Ph.D. Disponibilitatea secventa de inalta precizie genomului uman liber in bazele de date publice permite cercetatorilor din intreaga lume pentru realizarea unor studii si mai precisa a cartea noastra de instruire genetice si modul in care aceasta influenteaza de sanatate si de boala.
Unul dintre obiectivele centrale a efortului de a analiza genomului uman este identificarea tuturor genelor, care sunt, in general, definite ca fiind intinderile de ADN care cod pentru proteine specifice. Conform noilor descoperiri, cercetatorii au confirmat existenta unor 19599 proteine codificare gene in genomul uman si a identificat un alt segmente 2188 ADN care se anticipeaza a fi de proteine-codare gene.
Analiza a constatat ca unele dintre modelele anterioare genei au fost gresite din cauza unor defecte, in secventa neterminate proiectul, a genomului uman, a declarat Jane Rogers, Ph.D., sef de secventiere la Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton, Anglia. sarcina de a identifica gene ramane o provocare, dar a fost foarte mult asistata de terminat secventa genomului uman, precum si de disponibilitatea de secvente genomului de la alte organisme, o mai buna modele computationale si a altor resurse imbunatatite.
Hartie Natura prevede, de asemenea comunitatea stiintifica, cu o revizuite de experti descriere a procesului de finisare, precum si o evaluare a calitatii terminat secventa genomului uman, care a fost depus in bazele de date publice, in aprilie 2003. Evaluarea confirma faptul ca secventa terminat acum acopera mai mult de 99 la suta din euchromatic (sau a genelor care contin), parte a genomului uman si a fost ordonate cu o precizie de 99.999 la suta, ceea ce se traduce la o rata de eroare de numai 1 bazei de la 100.000 de baza perechi - 10 de ori mai precis decat scopul initial.
Contiguitate de ordine este, de asemenea, masiv imbunatatite. Scrisoarea medie a ADN-ului acum sta pe o portiune de perechi de baze 38.5 milioane de secventa de calitate neintrerupta, de inalta - aproximativ 475 de ori mai mare decat cea de baza 81500 stretch pereche care a fost disponibil in proiectul de lucru. Accesul la intinde neintrerupta de esalonate in ADN-ul poate ajuta foarte mult de vanatoare de cercetatori pentru gene si secvente vecine ADN-ului, care poate reglementa activitatea lor, in mod dramatic de taiere efort si cheltuieli necesare pentru a gasi regiuni ale genomului uman, care pot contine mici si de multe ori variante rare implicate in boala .
Terminate doesnt inseamna ca secventa genomului uman este perfect. Nu exista inca lacune in 341 finit secventa genomului uman, spre deosebire de 150000 lacune in proiectul de lucru a anuntat in iunie 2000. Tehnologia disponibil acum nu poate fi cu usurinta a recupera aceste decalaje recalcitranti in secventa genomului uman. Inchidere aceste lacune va necesita mai multa cercetare si a noilor tehnologii, mai degraba decat la scara industriala eforturile-cum ar fi cele utilizate de catre Proiectul genomului uman.
Secventa genomului uman depaseste cu mult asteptarile noastre in ceea ce priveste acuratetea, caracterul complet si continuitate. Ea reflecta dedicatia a sute de oameni de stiinta care lucreaza impreuna spre un scop comun - a crea o baza solida pentru biomedicina in secolul 21, a declarat Eric Lander, Ph.D., director al Institutului generale de MIT si Harvard din Cambridge, Mass
In plus fata de reducerea numarului de gene umane, oamenii de stiinta au raportat ca imbunatatirea calitatii a terminat secventa genomului uman, in comparatie cu versiunile anterioare, ofera o imagine mai clara a anumitor fenomene cum ar fi dublarea segmente de ADN si de nastere si de moarte de gene.
Suprapunerile semicircular sunt mari, aproape identice copii ale ADN-ului, care sunt prezente in cel putin doua locatii in genomului uman. Un numar de boli umane sunt cunoscute ca fiind asociate cu mutatii in regiunile segmentally duplicat, inclusiv sindrom Williams, Charcot-Marie-Tooth si sindromul DiGeorge. Suprapunerile semicircular au fost aproape imposibil sa studieze in proiectul de ordine. Acum, prin eforturile unstinting de grupuri din intreaga lume, acest important si care evolueaza rapid o parte a genomului nostru este deschis pentru explorare stiintifice, a ...

Intr-un proiect de colaborare oameni de stiinta de la Max-Planck-Institutul de Genetica moleculara de la Berlin (MPI MolGen), Germania si Genomatix cu o afacere in Munchen, Germania si Ann Arbor, MI, SUA, a solicitat secventiere urmatoarea generatie si metodele de analiza pentru a genera un Vezi fara precedent la transcriptomului umane.
Secventierea Deep de transcrieri de la doua linii de celul...

Human Genome Sciences, Inc (Nasdaq: HGSI) a anuntat astazi de top-linie de rezultatele finale ale unui studiu clinic de faza 2b de Albuferon (R) (albinterferon alfa-2b), in asociere cu ribavirina la pacienti netratati anterior cu genotip 1 hepatita cronica C. Compania se asteapta sa face o prezentare completa a rezultatelor finale in cadrul unei reuniuni stiintifice corespunzatoare mai tarziu, in ...

Cromozomul Y pastreaza un record remarcabil de origine umana, deoarece este trecut direct din tata in fiu. Intr-un articol publicat online in Genome Research (http://www.genome.org/), oamenii de stiinta au folosit recent descrise variatii genetice din partea cromozomul Y care nu sunt supuse recombinare pentru a actualiza in mod semnificativ si sa se perfectioneze cromozomul Y haplogroup copac . Ve...

Procesul de recombinare genetica, sau de trecere peste, apare atunci cand materialul este schimbate intre perechi de cromozomi, si rezultatele in parinti si descendenti avand diferite combinatii de gene.
Am aratat anterior ca, atunci cand de trecere peste este absent, selectia naturala devine ineficient la eliminarea mutatii daunatoare in Drosophila. Aici ne arata ca, fara trecere peste, genele...