Sortati dupa: Data | Popularitate | Vizualizari | Comentarii | Alfabetic

Sindromul reino


Ce este sindromul Turner? Care este cauza sindromul Turner?

Ce este sindromul Turner? Care este cauza sindromul Turner?
Sindromul Turner, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Turner, Ullrich-sindromul Turner sau dysgenesis gonadelor, este o tulburare cromozomiale, care afecteaza doar femele. Acesta este caracterizat prin absenta unor parti sau a unui cromozom de sex al doilea in unele sau toate celulele. Aproximativ 1 din 2500 la 3.000 de fete se naste cu conditia.
Oameni fara sindromul Turner au 46 de cromozomi, dintre care 2 sunt cromozomii sexuali. Femelele au doi cromozomi X. In persoanele cu sindromul Turner, unul dintre cei cromozomii sexuali lipseste fie sau are alte anomalii - cromozom poate fi disparute in unele celule, dar nu si in altele (mosaicism sau mosaicism Turner). Cu alte cuvinte, exista doua tipuri de sindroame Turner: sindrom Clasica Turner - un cromozom X este complet lipseste.
Mozaic sindromul Turner (mosaicism sau mosaicism Turner) - anomalii apar doar in cromozomul X al unora dintre celulele din organism. Cromozomii sunt directii de actiune ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic), care exista in toate celulele corpului uman. Cromozomilor sa contina instructiunile care face un om de comportament si de caracteristicile fizice.
Sindromul este numit dupa Dr. Henry Turner (SUA 1892-1970), un endocrinolog Oklahoma, care a descris-o in 1938.
Sindromul Turner poate provoca: handicap fizic
Dizabilitati emotionala
Handicap Educational Potrivit Medilexicons dictionar medical: sindromul Turner este un sindrom cu numarul cromozomul 45 si doar un cromozom X; celule bucale si alte sunt de obicei cromatinei sex-negativ; anomalii includ nanism, gatul webbed, valgus de coturi, piept porumbei, infantil sexuala de dezvoltare, si amenoree; ovar nu are nici o foliculi primordiala si poate fi reprezentat doar printr-o dunga fibroase; unii oameni sunt afectati de mozaic cromozomiale, cu linii celulare doua sau mai multe din Constitutie cromozomiale diferite; vazut in multe specii de animale, in lunca vole acesta este starea normala de sex feminin. Care sunt semnele si simptomele de sindromul Turner? Un simptom este ceva pacientul se simte si rapoartele, in timp ce un semn este ceva altor oameni, cum ar fi medicul detecta. De exemplu, durerea poate fi un simptom in timp ce o eruptie cutanata poate fi un semn.
Semnele si simptomele de sindromul Turner variaza in mod considerabil si pot aparea chiar inainte de nastere.
Semnele si simptomele inainte de nastere
Femele Unborn cu sindromul Turner (TS), se pot dezvolta limfedem - lichidul nu este transportat in mod corespunzator in jurul organelor corpului, excesul de scurgeri de lichid in tesutul din jur, ducand la umflarea. Nu este neobisnuit pentru copii nascuti cu TS de a avea umflarea mainilor si picioarelor. Fatului poate avea, de asemenea: tesut gros gatului hygroma chistica - umflarea gatului de Jos decat greutatea normala urmatoarele semne si simptome pot fi prezente de la nastere sau in timpul copilariei piept Broad cubitus valgus (arme spre exterior, la randul sau, coturi), Pleoape ca unghiile ofili randul sau ca, in sus de mare, palatului inguste (cerul gurii), capilare de Jos la partea din spate a capului Min stabilite urechi indepartezi mainile maxilarului inferior scurt mai lenta / crestere intarziata maxilarului inferior mici inaltime mai mici la nastere greutatea mai mici la nastere umflarea mainilor si picioarelor Web -ca gat gatul pe scara larga gama distantate sfarcurile In unele cazuri, sindromul Turner nu se poate dovedi, pana mai tarziu. Urmatoarele semne si simptome care apar mai tarziu poate sa indice sindromul Turner: spurts crestere economica nu apar la momente din copilarie de asteptat. In primii trei ani de viata a copilului / copilul poate fi de inaltimea normala. Cu toate acestea, pana la varsta de trei ratei de crestere a acestora va fi mai mic decat media.
Persoana este mult mai scurt decat se astepta; aproximativ 8 inch (20 cm), mai scurta decat de asteptat pentru un adult membru de sex feminin din familie (fara tratament). Dificultati de invatare - majoritatea fetelor cu TS-au inteligenta normala, precum si de buna verbale si deprinderilor de lectura. Pot exista unele probleme cu matematica, concepte spatiale, abilitati de memorie si miscarea degetelor amenda. Probleme sociale - pacientul pot considera ca este greu sa interpreteze in mod corespunzator reactii altor popoare sau de emotii. Non-ovare functionare - in timpul pubertatii o femei ovarele, in general, incepe sa produca estrogen si progesteron (hormoni sexuali). Majoritatea fetelor cu TS nu vor produce aceste hormonilor sexuali, care rezulta in:
Nr debutul perioadelor menstruale slab dezvoltat sanii infertilitate posibile Desi feminin TS a non-ovare functionare si este infertil, vagin si a uterului (uter) va fi in general normale si ea va fi, de obicei in masura sa aiba o viata normala sex. Aproximativ 30% din femeile cu TS vor suferi unele modificari fizice in timpul pubertatii. Aproximativ 0,5% dintre fetele cu TS poate deveni gravida fara tratament de fertilitate. Alte posibilelor semne si simptome - precum si cele enumerate mai sus, urmatoarele pot fi, de asemenea, prezenti: ochii care proeminenti inclinata in jos earlobes anomalii ale gurii, care poate provoca probleme dentare ingustarea aorta, care poate duce la Hipotiroidism inima murmur - un underactive glanda tiroida. Acest lucru poate fi tratata cu comprimate de tiroxina. Hipertensiune - femele cu TS sunt mai susceptibile de a suferi de tensiune arteriala ridicata oase friabile (osteoporoza) - cauzate de insuficienta Otita medie de estrogen (infectia urechii mijlocii, urechii clei) - foarte frecvente in randul tinerelor fete cu TS Pierderea auzului la varsta adulta - de obicei cauzate de otita medie in timpul copilariei Diabet - in varsta si a excesului de greutate femele cu TS au un risc mai mare de a dezvolta diabet zaharat, comparativ cu alte femei de aceeasi varsta sau de Moles greutate - femele cu TS poate avea un mare numar de moli mici lingura in forma de unghii O mai scurta decat cu degetul normale patrulea sau de la picior Care sunt cauzele de sindromul Turner? Expertii spun ca pierderea sau anomalie a cromozomului X are loc in mod spontan. Daca cineva are un copil cu TS, acest lucru nu inseamna ca exista un risc mai mare de copii ulterioare avand in orice conditie.
TS apare atunci cand copilul este conceput, in cazul in care sperma intra oua (ovulul), iar ovulul este fertilizat.
Numai femeile sunt afectate.
TS se produce atunci cand doua cromozomul X este fie incomplete sau lipseste complet.
Potrivit National Health Service (NHS), Marea Britanie, aproximativ 1 din fiecare fete 2500 copilul se naste cu conditia. In cazul in care un copil este conceput cu un cromozom X lipsa sarcinii, de obicei, miscarries (intrerupe natural).
Aproximativ 10% din toate avorturi spontane in timpul primului trimestru de sarcina sunt cauzate de TS.
Cei mai multi dintre noi se nasc cu cromozomii sexuali doua. Masculi mosteni cromozom X pentru mamele lor si cromozomul Y de la parintii lor. Femele mosteni un cromozom X de la fiecare parinte. Atunci cand o femeie are sindromul Turner, o copie cromozom X este fie absent sau modificat semnificativ. Modificarile urmatoarele genetica a sindromul Turner sunt posibile: Monosomy - un cromozom X este complet lipseste. Expertii cred ca acest lucru este cauzat de o eroare, fie in parintii sperma sau mame ovulul (oul). Fiecare celula din offsprings organismul are un cromozom X care lipsesc. Mozaic sindromul Turner (mosaicism sau mosaicism Turner) - in timpul primelor etape ale dezvoltarii fetale o eroare poate au avut loc in diviziunea celulara, ducand in unele celule avand in doua exemplare cromozomul X, in timp ce altii au doar unul. In unele cazuri, pot exista unele celule cu ambele exemplare cromozomul X, si altele cu o copie modificata. Cromozomul Y materialului - un numar mic de pacienti cu TS au unele celule doar cu un singur exemplar cromozom X si alte celule doar cu un singur exemplar cromozom X , precum si unele materiale cromozomul Y. Individuale se dezvolta ca o femeie, dar are un risc mai mare de a dezvolta gonadoblastoma (un tip de cancer). Lipsa sau modificate cromozom X cauzeaza erori in timpul dezvoltarii fetale, precum si a dezvoltarii ulterioare dupa nastere. Care sunt factorii de risc pentru sindromul Turner ? un factor de risc este ceva care creste probabilitatea de a dezvolta o conditie sau o boala. De exemplu, obezitatea creste semnificativ riscul de aparitie a diabetului zaharat de tip 2. De aceea, obezitatea este un factor de risc pentru diabet zaharat de tip 2.
Expertii spun ca riscul de TS avand este aceeasi pentru femei in toate regiunile lumii, rase, nationalitati si grup...

Reducerea Anxietate parintesti de dezvoltarea rapida a testelor prenatala Pentru Sindromul Down

Reducerea Anxietate parintesti de dezvoltarea rapida a testelor prenatala Pentru Sindromul Down Oamenii de stiinta din California sunt de raportare un avans fata de testare rapida pentru pre-natala de detectare a sindromul Down si malformatii congenitale alte care implica un numar anormal de cromozomi.
Intr-un studiu programate pentru 1 octombrie 2007 eliberarea SCA Journal, Analytical Chemistry, Universitatea Stanford, profesor de Bioinginerie si Medical Howard Hughes cercetator Institutul de Stephen Quake R. si absolvent sau elev H. Christina punct de ventilator faptul ca pre-existente, cele mai multe teste de Natal depind de o tehnica denumit karyotyping. Este nevoie de o doua saptamani, asteptati pentru parinti anxietate, in timp ce celulele luate cu amniocenteza sau villus corionica prelevare de probe sunt cultivate in cultura de laborator si analizate.
Studiile de laborator cu noua metoda a produs rezultate precise in termen de doua ore. Testul este o varianta de reactie faimosul lant a polimerazei (PCR) - baza revolutiei ingineriei genetice - care produce mii de copii identice minute de probe de ADN.
Utilizand o tehnica cunoscuta sub numele de reactie digitale de polimerizare in lant, Quake si ventilator ADN-ului reprodus din doua culturi de celule in crestere in laborator. Unul a constat o linie normala de celule umane si-au avut alti celulele umane cu varianta Jos. Procesul de digitale PCR-a permis cercetatorilor sa numarul moleculelor de ADN de la probe, inlocuind pentru doua saptamani de culturi celulare in mod traditional, procesul de ADN-ul necesar pentru a produce suficient pentru karyotyping. Cu precizie de numarare derivate din molecule de ADN individuale, cercetatorii apoi au fost capabili sa mearga inainte, fara intarziere, si a determina care probele au avut cromozom suplimentar care indica faptul ca sindromul Down.
PCR digitale a fost efectuat intr-un cip disponibil comercial microfluidic. Probele au fost incarcate pe cip, si apoi impartit in mii de camere de catre microscopice supape mecanice. In timp ce PCR a fost efectuata, material fluorescent in compartimentele care contin molecule de ADN individuale aprinse ca o matrice de LED-uri, in timp ce cele fara a ADN-ului nu au stralucire. Tehnica a permis cercetatorilor sa confirme prezenta de cromozomi anormale tipice de sindromul Down, cu mare precizie.
Alternative de testare rapida exista deja, dar acestea sunt fie prea mari consumatoare de munca sau nu se aplica pentru intreaga populatie. Tehnica ne prezente in acest document se poate trece peste aceste limitari. Acesta ...

Ce este sindromul Munchausen? Care este cauza sindromul Munchausen?

Ce este sindromul Munchausen? Care este cauza sindromul Munchausen? Sindromul Munchausen (Marea Britanie: sindrom de Munchausens) este recurente preface de boli catastrofale. Aceasta este o afectiune psihologica in care individul pastreaza intorc de tratament pentru o boala acuta si, adesea, grave, care nu exista sau a fost indusa in mod deliberat - pacientii periodic pretind ca sunt grav bolnavi si cere tratament.
Sindrom Munchausen ar trebui sa fie scris cu u...

Ce este sindromul Cushing? Ce Cauzele sindromul Cushing?

Ce este sindromul Cushing? Ce Cauzele sindromul Cushing? Cushings sindrom, sau sindrom Cushing este o colectie de semne si simptome cauzate de prea mult hormon de cortizol. Aceasta este o conditie foarte complex hormonale, care afecteaza multe parti ale corpului. Cele mai frecvente semne si simptome includ subtierea pielii, cresterea in greutate, vanatai, tensiune arteriala ridicata, osteoporoza, diabet zaharat, umflat de pana fetei, stare de slabiciune...

Norditropin (R) Aprobat pentru tratamentul copiilor cu statura Asociat cu sindromul Turner

Norditropin (R) Aprobat pentru tratamentul copiilor cu statura Asociat cu sindromul Turner Novo Nordisk a anuntat ca Norditropin (R) (somatropin [origine ADNr] injectie) a primit aprobarea din partea US Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul copiilor cu statura asociate cu sindromul Turner. Sindromul Turner este o afectiune rara cromozomiale, cauzate de absenta completa sau partiala a cromozomului sexual al doilea (cromozomul X), la femei. Acest lucru are loc la aproximat...

Ce este sindromul Munchausen prin procura? Boala Ce este fabricat sau indusa?

Ce este sindromul Munchausen prin procura? Boala Ce este fabricat sau indusa? Sindromul Munchausen prin procura sau fabricate sau de boala induse (FII) este o forma de abuz asupra copilului sau de tulburare de parinti. O mama sau insotitor al unui copil, in cele mai multe cazuri, mama, fie provoca sau falsuri semne si simptome de boala la un copil in scopul de a obtine atentia cadrelor din domeniul sanatatii.
Sindromul Munchausen prin procura difera de alte forme de tulb...

Alaptarea un copil poate protejeaza femeile de sindromul metabolic, o conditie legat de diabet zaharat si inima boala la femei

Alaptarea un copil poate protejeaza femeile de sindromul metabolic, o conditie legat de diabet zaharat si inima boala la femei Alaptarea un copil poate sa reduca Womans un risc de a dezvolta sindromul metabolic, o conditie legata de boli de inima si diabet la femei, conform unui studiu de Kaiser Permanente, care a fost publicat online, ahead of print si va aparea in numarul din februarie de Diabet, un jurnal de American Diabetes Association. Asociatie de protectie a fost chiar mai puternic pentru femeile care au avut diab...

De droguri Tratamentul pentru sindromul Marfan pare promitator

De droguri Tratamentul pentru sindromul Marfan pare promitator Un mic studiu efectuat in 18 pattients evaluarea eficacitatii losartan de droguri pentru tratarea sindromul Marfan la copii a dat rezultate incurajatoare. Raportarea in 26 iunie problema New England Journal of Medicine, Johns Hopkins, cercetatorii au aratat ca losartan-un compus folosit de ani de zile pentru tratarea hipertensiunii arteriale-a incetinit extinderea aorta, cea mai pune in pericol vi...
Site-ul vnr.ro, serviciile si continutul acestuia va sunt oferite conditionat de acceptarea dvs fara nici o modificare a conditiilor din prezentul contract. Daca nu acceptati termenii si conditiile statuate in acest document, nu folositi site-ul vnr.ro si serviciile oferite prin intermediul lui.