Oameni fara sindromul Turner au 46 de cromozomi, dintre care 2 sunt cromozomii sexuali. Femelele au doi cromozomi X. In persoanele cu sindromul Turner, unul dintre cei cromozomii sexuali lipseste fie sau are alte anomalii - cromozom poate fi disparute in unele celule, dar nu si in altele (mosaicism sau mosaicism Turner). Cu alte cuvinte, exista doua tipuri de sindroame Turner: sindrom Clasica Turner - un cromozom X este complet lipseste.
Mozaic sindromul Turner (mosaicism sau mosaicism Turner) - anomalii apar doar in cromozomul X al unora dintre celulele din organism. Cromozomii sunt directii de actiune ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic), care exista in toate celulele corpului uman. Cromozomilor sa contina instructiunile care face un om de comportament si de caracteristicile fizice.
Sindromul este numit dupa Dr. Henry Turner (SUA 1892-1970), un endocrinolog Oklahoma, care a descris-o in 1938.
Sindromul Turner poate provoca: handicap fizic
Dizabilitati emotionala
Handicap Educational Potrivit Medilexicons dictionar medical: sindromul Turner este un sindrom cu numarul cromozomul 45 si doar un cromozom X; celule bucale si alte sunt de obicei cromatinei sex-negativ; anomalii includ nanism, gatul webbed, valgus de coturi, piept porumbei, infantil sexuala de dezvoltare, si amenoree; ovar nu are nici o foliculi primordiala si poate fi reprezentat doar printr-o dunga fibroase; unii oameni sunt afectati de mozaic cromozomiale, cu linii celulare doua sau mai multe din Constitutie cromozomiale diferite; vazut in multe specii de animale, in lunca vole acesta este starea normala de sex feminin. Care sunt semnele si simptomele de sindromul Turner? Un simptom este ceva pacientul se simte si rapoartele, in timp ce un semn este ceva altor oameni, cum ar fi medicul detecta. De exemplu, durerea poate fi un simptom in timp ce o eruptie cutanata poate fi un semn.
Semnele si simptomele de sindromul Turner variaza in mod considerabil si pot aparea chiar inainte de nastere.
Semnele si simptomele inainte de nastere
Femele Unborn cu sindromul Turner (TS), se pot dezvolta limfedem - lichidul nu este transportat in mod corespunzator in jurul organelor corpului, excesul de scurgeri de lichid in tesutul din jur, ducand la umflarea. Nu este neobisnuit pentru copii nascuti cu TS de a avea umflarea mainilor si picioarelor. Fatului poate avea, de asemenea: tesut gros gatului hygroma chistica - umflarea gatului de Jos decat greutatea normala urmatoarele semne si simptome pot fi prezente de la nastere sau in timpul copilariei piept Broad cubitus valgus (arme spre exterior, la randul sau, coturi), Pleoape ca unghiile ofili randul sau ca, in sus de mare, palatului inguste (cerul gurii), capilare de Jos la partea din spate a capului Min stabilite urechi indepartezi mainile maxilarului inferior scurt mai lenta / crestere intarziata maxilarului inferior mici inaltime mai mici la nastere greutatea mai mici la nastere umflarea mainilor si picioarelor Web -ca gat gatul pe scara larga gama distantate sfarcurile In unele cazuri, sindromul Turner nu se poate dovedi, pana mai tarziu. Urmatoarele semne si simptome care apar mai tarziu poate sa indice sindromul Turner: spurts crestere economica nu apar la momente din copilarie de asteptat. In primii trei ani de viata a copilului / copilul poate fi de inaltimea normala. Cu toate acestea, pana la varsta de trei ratei de crestere a acestora va fi mai mic decat media.
Persoana este mult mai scurt decat se astepta; aproximativ 8 inch (20 cm), mai scurta decat de asteptat pentru un adult membru de sex feminin din familie (fara tratament). Dificultati de invatare - majoritatea fetelor cu TS-au inteligenta normala, precum si de buna verbale si deprinderilor de lectura. Pot exista unele probleme cu matematica, concepte spatiale, abilitati de memorie si miscarea degetelor amenda. Probleme sociale - pacientul pot considera ca este greu sa interpreteze in mod corespunzator reactii altor popoare sau de emotii. Non-ovare functionare - in timpul pubertatii o femei ovarele, in general, incepe sa produca estrogen si progesteron (hormoni sexuali). Majoritatea fetelor cu TS nu vor produce aceste hormonilor sexuali, care rezulta in:
Nr debutul perioadelor menstruale slab dezvoltat sanii infertilitate posibile Desi feminin TS a non-ovare functionare si este infertil, vagin si a uterului (uter) va fi in general normale si ea va fi, de obicei in masura sa aiba o viata normala sex. Aproximativ 30% din femeile cu TS vor suferi unele modificari fizice in timpul pubertatii. Aproximativ 0,5% dintre fetele cu TS poate deveni gravida fara tratament de fertilitate. Alte posibilelor semne si simptome - precum si cele enumerate mai sus, urmatoarele pot fi, de asemenea, prezenti: ochii care proeminenti inclinata in jos earlobes anomalii ale gurii, care poate provoca probleme dentare ingustarea aorta, care poate duce la Hipotiroidism inima murmur - un underactive glanda tiroida. Acest lucru poate fi tratata cu comprimate de tiroxina. Hipertensiune - femele cu TS sunt mai susceptibile de a suferi de tensiune arteriala ridicata oase friabile (osteoporoza) - cauzate de insuficienta Otita medie de estrogen (infectia urechii mijlocii, urechii clei) - foarte frecvente in randul tinerelor fete cu TS Pierderea auzului la varsta adulta - de obicei cauzate de otita medie in timpul copilariei Diabet - in varsta si a excesului de greutate femele cu TS au un risc mai mare de a dezvolta diabet zaharat, comparativ cu alte femei de aceeasi varsta sau de Moles greutate - femele cu TS poate avea un mare numar de moli mici lingura in forma de unghii O mai scurta decat cu degetul normale patrulea sau de la picior Care sunt cauzele de sindromul Turner? Expertii spun ca pierderea sau anomalie a cromozomului X are loc in mod spontan. Daca cineva are un copil cu TS, acest lucru nu inseamna ca exista un risc mai mare de copii ulterioare avand in orice conditie.
TS apare atunci cand copilul este conceput, in cazul in care sperma intra oua (ovulul), iar ovulul este fertilizat.
Numai femeile sunt afectate.
TS se produce atunci cand doua cromozomul X este fie incomplete sau lipseste complet.
Potrivit National Health Service (NHS), Marea Britanie, aproximativ 1 din fiecare fete 2500 copilul se naste cu conditia. In cazul in care un copil este conceput cu un cromozom X lipsa sarcinii, de obicei, miscarries (intrerupe natural).
Aproximativ 10% din toate avorturi spontane in timpul primului trimestru de sarcina sunt cauzate de TS.
Cei mai multi dintre noi se nasc cu cromozomii sexuali doua. Masculi mosteni cromozom X pentru mamele lor si cromozomul Y de la parintii lor. Femele mosteni un cromozom X de la fiecare parinte. Atunci cand o femeie are sindromul Turner, o copie cromozom X este fie absent sau modificat semnificativ. Modificarile urmatoarele genetica a sindromul Turner sunt posibile: Monosomy - un cromozom X este complet lipseste. Expertii cred ca acest lucru este cauzat de o eroare, fie in parintii sperma sau mame ovulul (oul). Fiecare celula din offsprings organismul are un cromozom X care lipsesc. Mozaic sindromul Turner (mosaicism sau mosaicism Turner) - in timpul primelor etape ale dezvoltarii fetale o eroare poate au avut loc in diviziunea celulara, ducand in unele celule avand in doua exemplare cromozomul X, in timp ce altii au doar unul. In unele cazuri, pot exista unele celule cu ambele exemplare cromozomul X, si altele cu o copie modificata. Cromozomul Y materialului - un numar mic de pacienti cu TS au unele celule doar cu un singur exemplar cromozom X si alte celule doar cu un singur exemplar cromozom X , precum si unele materiale cromozomul Y. Individuale se dezvolta ca o femeie, dar are un risc mai mare de a dezvolta gonadoblastoma (un tip de cancer). Lipsa sau modificate cromozom X cauzeaza erori in timpul dezvoltarii fetale, precum si a dezvoltarii ulterioare dupa nastere. Care sunt factorii de risc pentru sindromul Turner ? un factor de risc este ceva care creste probabilitatea de a dezvolta o conditie sau o boala. De exemplu, obezitatea creste semnificativ riscul de aparitie a diabetului zaharat de tip 2. De aceea, obezitatea este un factor de risc pentru diabet zaharat de tip 2.
Expertii spun ca riscul de TS avand este aceeasi pentru femei in toate regiunile lumii, rase, nationalitati si grup...
